PBL Blok 4

"biologi sel-2"  

Pewarisan Sifat

Ika Puspita*

10-2011-036

Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA

*Alamat Korespendensi:

Fakultas Kedokteran UKRIDA

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510, e-mail: ika.puspita20@gmail.com

Pendahuluan :

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah yang mampu memicu pembentukan antibodi. Ada dua jenis penggolongan darah yang paling penting dalam bank darah dan imu kedokteran transfusi yaitu penggolongan ABO dan Rhesus. Penggolongan ABO ditemukan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901. Adanya empat fenotipe golongan darah A, B, AB, dan O. Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya. Antigen adalah suatu zat yang menginduksi respon imun. Antigen yang terdapat pada golongan darah ada 2 yaitu antigen-A dan antigen-B sedangkan antibodi juga terdiri dari 2, yaitu anti-A dan  anti-B. Sedangkan penggolongan rhesus, diawali oleh Karl Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1940 yang menemukan antigen tertentu pada kera Macacus rhesus (India).

Pewarisan golongan darah mengikuti hukum pewarisan Mendel. Pola pewarisan ini disebut Kodominan. Secara genetika golongan darah diturunkan oleh orangtua kepada anaknya melalui alel ganda. Alel ganda adalah pada golongan darah adalah Iso-aglutinogen (I).  Interaksi antara I^A, I^B, dan i yang menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah.

Pembahasan :

1.      Hukum mendel

Abbot Gregor Johann Mendel, seorang biarawan otodidak pada abad-19 melakukan percobaan persilangan pada kacang ercis. Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis tinggi dan pendek yang kemudian menghasilkan perbandingan (nisbah) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Mendel kemudian membuat hukum dasar hereditas.^1,2

·         Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah, selama proses pembentukan gamet, melalui distribusi acak. Sebagian gamet akan berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.^1,2

·         Hukum Pemilihan Bebas (Hukum Mendel II)

Menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan dua gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas.^1,2

2.      Sistem pewarisan (Hereditas/inheritan)

Inheritan atau hereditas adalah pewarisan sifat dari induk kepada keturunsn selanjutnya. Gen adalah substansi hereditas. Gen terletak pada ruang tertentu yang ada di dalam kromosom yang disebut juga dengan lokus. Selain itu, pada gen juga terdapat alel, yaitu anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam kromosom homolog.²

A.    Pola inheritan paling sederhana adalah pola yang ditentukan mealui sepasang gen tunggal.

1.      Jika ada dua alel pada satu lokus, B dan b, maka tiga genotip akan terbentuk dalam populasi BB, Bb, dan bb. Ketiga genotip tersebut dapat menghasilkan enam jenis pasangan.²

BB X BB

BB X Bb

BB X bb

Bb X Bb

Bb X bb

Bb X bb

2.      Dominansi tidak penuh menggambarkan jenis inheritan yang tidak satupun alelnya dominan terhadap alel lainnya, dan fenotip heterozigot muncul di pertengahan homozigot dominan dan fenotip resesif.

Misalnya pada manusia, ada beberapa karakteristik yang dipercaya dipengaruhi oleh dominansi tidak penuh.²

a.       Individu berambut keriting homozigot untuk suatu alel tertentu akan menghasilkan keturunan yang berambut ombak jika dipasangkan dengan individu berambut lurus.

b.      Nada suara untuk bernyanyi (bas, alto, tenor, dan sopran) diperkirakan juga dipengaruhi oleh alel dominan yang tidak penuh.

3.      Alel ganda

Alel adalah yaitu anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam kromosom homolog. Alel ganda mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua. Contohnya adalah golongan darah ABO yang melibatkan kodominansi, yaitu tidak memunculkan sifat antara individu heterozigot tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Alelnya dilambangkan dalam I^A, I^B, dan i. I^A dominan tterhadap i, I^B juga dominan terhadap i.²

Parental                      I^AI^B        X          I^AI^B

Genotip          1.I^AI^A               2.I^AI^B                   1.I^BI^B

Fenotip           25% gol.A       50% gol.AB    25%gol.B

4.      Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesif) yang dibawa kromosom X. Inheritan gen terkait kelamin (terkait-X) adalah unik karena laki-laki hanya menerima kromosom X dari ibunya dan menurunkannya hanya pada anak perempuan. Contoh buta warna hijau-merah, dan hemofilia.²

B.     Persilangan Dihibrida

Melibatkan orangtua dengan karakteristik berbeda pada kromosom non homolog yang juga berbeda.

Jika seorang laki-laki heterozigot dapat melekukan lidahnya (dominan) dan berdaun telinga normal (dominan) menikah dengan perempuan bergenotip sama, maka dua pasang alel tersebut akan bersegregasi dengan bebas
(menurut Hukum Pemilihan Bebas Mendel). Lambang yg dipakai untuk mewakili keempat alel :²

      C = Kemampuan melekukan lidah      E = daun telinga normal

      c  = tidak mampu melekukan lidah     e  = daun telinga caplang

Parental                CcEe     X       CcEe

	CE	Ce	cE	ce
CE	CCEE	CCEe	CcEE	CcEe
Ce	CCEe	CCee	CcEe	Ccee
cE	CcEE	CcEe	ccEE	ccEe
ce	CcEe	Ccee	ccEe	ccee

Genotip

           

Fenotip     9 C.E.  = dapat melekukan lidah dan bertelinga normal

                                    3 C.ee  = dapat melekukan lidah dan betelinga caplang

                                    3 ccE.  = tidak dapat melekukan lidah dan bertelinga normal

                                    1 ccee  = tidak dapat melekukan lidah dan bertelinga caplang

3.      Golongan Darah

Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah.³

Pada manusia dikenal berbagai macam sistem golongan darah. Yang paling awal diketahui adalah sistem ABO (1901), sistem MN (1927), sistem rhesus (1940). Kemudian penemuan ini memicu penemuan sistem golongan darah lain, misalnya sistem Lewis (Le), Kell, Duffy (Fy) dan sebagainya. Namun yang paling memiliki arti penting dalam bank darah dan ilmu kedokteran transfusi adalah sistem ABO dan sistem rhesus.^3,4

3.1  Sistem ABO

Sistem ABO pertama kali ditemukan oleh ahli patologi Austria, Karl Landsteiner pada tahun 1901. Ada 4 macam golongan darah yaitu A, B, AB, dan O. Golongan darah manusia ditentukan oleh antigen dan antibodi yang terkandung di dalam darahnya. Antigen-antigen utamanya disebut antigen-A dan antigen-B, sedangkan antibodi utamanya adalah anti-A dan anti-B.^3,5,6

-          Individu bergolongan darah A memiliki antigen-A dalam eritrosit dan anti-B dalam plasma darahnya.

-          Individu bergolongan darah B memiliki antigen-B dalam eritrosit dan anti-A dalam plasma darahnya.

-          Individu bergolongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen-B dalam eritrosit dan tidak memiliki anti-A ataupun anti-B dalam plasma darahnya.

-          Individu bergolongan darah O tidak memiliki antigen-A dan antigen-B dalam eritrosit dan memiliki anti-A dan anti-B.

Selain itu untuk pewarisan golongan darah, ya

ng berperan adalah alel ganda dan 3 gen dalam satu lokus. Alel ganda pada golongan darah manusia adalah Iso-aglutinogen (I). Alel ganda dan 3 gen itu adalah I^A, I^B, dan i. Perhatikan tabel berikut.^2,3,5,6

Tabel 1. Alel / Genotip pada Golongan Darah Manusia Sistem ABO

Golongan Darah	Genotip Homozigot	Genotip Heterozigot
A	IAIA	IAi
B	IBIB	IBi
AB	-	IAIB
O	ii	-

            Sumber : Biologi SMA

                Sistem Rhesus

Disamping sistem golongan ABO, golongan darah Rhesus (Rh) sangat penting dalam transfusi darah. Dr. Karl Landsteiner dan A.S.Weiner pada tahun 1940 menemukan adanya antigen tertentu dalam eritrosit kera Macacus rhesus (India). Ternyata beberapa sampel darah manusia ada yang memiliki antigen tersebut dan ada yang tidak memiliki. Jadi, dikenal dua golongan darah yaitu.

·         Rh⁺ 85% manusia (umumnya orang asia, afrika, dll)

·         Rh^- 15% manusia (umumnya orang kulit putih)

Seorang yang tidak memiliki faktor Rh dipermukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh^-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh⁺. Golongan Rh⁺ diberi genotip RhRh / Rhrh, sedangkan Rh^- diberi genotip rhrh. Faktor Rh⁺ diwariskan secara dominan dan faktor Rh^- diwariskan secara resesif. Kecocokan pada sistem rhesus ini amat penting.^5,6

Ada satu peristiwa ketidaksesuaian darah ibu dan darah foetus (janin) yang disebut dengan maternal foetal incompatibility, yaitu jika ibu bergolongan darah Rh- dan kandungan pertama Rh+, bayi masih selamat. Tapi di saat itu di dalam darah ibu secara perlahan-lahan akan terbentuk antibodi Rh+ yang disebabkan masuknya erithrocyt foetus ke dalam darah ibu melalui plasenta. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua yang memikliki golongan darah Rh+ maka antibodi Rh+ yg terbentuk sebelumnya akan menggumpalkan antigen Rh+ dari darah janin. Keadaan ini menyebabkan erythroblastosis foetalis, ysitu anemia yang parah, sebab darah janin tidak terbentuk yang matang yang disebut erythroblast. Jika tidak mendapatkam transfusi darah, bayi akan meninggal dunia. Ciri-ciri dsari bayi yang mengalami hal tersebut adalah tubuhnya menggembung, hati dan limpa membengkak, kulit berwarna kuning karena banyak cairan empedu.^4-6

4.      Contoh Pewarisan Sistem ABO

Ditinjau dari sudut genetiknya, sistem golongan darah diwariskan secara autosom kodominan. Dengan pewarisan semacam ini ekpresi gen yang terdapat pada kromosom homolog masing-masing akan menghasilkan protein yang selanjutnya berperan sebagai penentu golongan darah. Golongan darah ini dikendalaikan oleh alel ganda. Berikut beberapa contoh pewarisan golongan darah sistem ABO.^4,6

·         Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah A

I^AI^A X I^AI^A        = 4.I^AI^A  (100%  A-homozigot)

I^Ai X I^AI^A           = 2.I^AI^A , 2.I^Ai  (50% A-homozigot, 50% A-heterozigot)

I^Ai X I^Ai           = 1.I^AI^A , 2.I^Ai , 1.ii (25% A-homozigot, 50%  A-heterozigot, 25% O)

·         Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah B

I^AI^A X I^BI^B      = 4.I^AI^B  (100% AB)

I^Ai X I^BI^B         = 2.I^AI^B , 2.I^Bi (50% AB, 50% B-heterozigot)

I^AI^A X I^Bi         = 2.I^AI^B , 2.I^Ai (50% AB, 50% A-heterozigot)

I^Ai X I^Bi           = 1.I^AI^B, 1.I^Ai, 1.I^Bi, 1.ii (25% AB, 25% A-heterozigot, 25% B-heterozigot, 25% O)

·         Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah AB

I^AIA X I^AI^B     = 2.I^AI^A , 2.I^AI^B (50% A-homozigot, 50% AB)

I^Ai X I^AI^B         = 1.I^AI^A , 1.I^AI^B , 1.I^Ai , 1.I^Bi (25% A-homozigot, 25% AB, 25% A-heterozigot, 25% B-heterozigot)

·         Ibu golongan darah A, Ayah golongan darah O

I^AI^A X ii           = 4.I^Ai (100% A-heterozigot)

I^Ai X ii             = 2.I^Ai , 2.ii (50% A-heterozigot, 50% O)

·         Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah B

I^BI^B X IBI^B     = 4.I^BI^B (100% B-homozigot)

I^Bi X I^BI^B         = 2.I^BI^B , 2.I^Bi (50% B-homozigot, 50% B-heterozigot)

I^Bi X I^Bi           = 1.I^BI^B , 2.I^Bi , 1.ii (25% B-homozigot, 50% B-heterozigot, 25% O)

·         Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah AB

I^BI^B X I^AI^B      = 2.I^AI^B , 2.I^BI^B (50% AB, 50% B-homozigot)

I^Bi X I^AI^B         = 1.I^AI^B , 1.I^BI^B , 1.I^Ai , 1.I^Bi (25% AB, 25%B-homozigot, 25% A-heterozigot, 25% B-heterozigot)

·         Ibu golongan darah B, Ayah golongan darah O

I^BI^B X ii           = 4.I^Bi  (100% B-heterozigot)

I^Bi X ii             = 2.I^Bi , 2.ii (50% B-heterozigot, 50% O)

·         Ibu golongan darah AB, Ayah golongan darah AB

I^AI^B X I^AI^B      = 1.I^AI^A , 2.I^AI^B , 1.I^BI^B (25% A-homozigot, 50% AB, 25% B-homozigot)

·         Ibu golongan darah AB, Ayah golongan darah O

I^AIB X ii          = 2.I^Ai , 2.I^Bi (50% A-heterozigot, 50% B-heterozigot)

Penutup :

Hukum pewarisan sifat yang dibuat Gregor Mendel menjadi dasar bagi penentuan pewarisan sifat. Salah satunya adalah pewarisan golongan darah. Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Terdaoat berbagai macam sistem penggolongan darah, tetapi yang paling berpengaruh dalam dunia kedokteran adalah sistem ABO kemudian sistem rhesus. Penurunan sifat golongan sistem ABO dikendalikan oleh alel yang dilambangkan dengan I. Alelnya dilambangkan dengan I^A, I^B, dan i dimana IA dan IB dominan terhadap i. Dan penurunannya jika ditinjau dari sudut genetiknya, penurunan golongan darah adalah melalui kodominansi artinya tidak memunculkan sifat anrtara tetapi memunculkan sifat hasil dari masing-masing ekspresi alel.